Более века генетики знали, что оранжевый цвет шерсти у кошек передается по наследству и связан с Х-хромосомой, но точный фрагмент ДНК, определяющий этот цвет, оставался загадкой. Теперь две исследовательские группы одновременно нашли ответ, решив один из самых насущных вопросов в кошачьей генетике.
Открытие, опубликованное в журнале Current Biology , не только идентифицирует ответственную мутацию, но и объясняет, почему полностью оранжевые кошки в основном самцы, а самки обычно демонстрируют характерный черепаховый или калико- окрас . Ключ кроется в небольшой делеции в гене ARHGAP36 , фрагменте ДНК, который давно исчез и действует как молекулярный переключатель.
Ген, который активируется, когда этого делать не следует.
Исследователи под руководством Кристофера Келина (Стэнфордский университет) и Хидехиро То (Институт Кюсю, Япония) обнаружили, что причина кроется не в дефектном гене, а в нарушении его регуляции. Удаление гена ARHGAP36 приводит к его аномальной активации в меланоцитах — клетках, ответственных за выработку пигмента шерсти. Активированные вне своего нормального цикла, меланоциты производят значительно больше феомеланина (оранжевого пигмента) и снижают выработку эумеланина (темного пигмента), что резко изменяет цвет шерсти.
Любопытно, что обе группы пришли к одному и тому же выводу, не работая вместе. Совпадение результатов двух независимых исследований подтверждает достоверность полученных данных и ставит точку в более чем столетних научных спекуляциях.
Почему рыжие кошки почти всегда самцы?
Ответ кроется в Х-хромосоме. У самцов только одна Х-хромосома, поэтому, если они наследуют вариант, вся их шерсть становится оранжевой. У самок, напротив, две Х-хромосомы, и для того, чтобы шерсть стала полностью оранжевой, необходима мутация на обеих, что встречается гораздо реже. Когда они наследуют только одну копию, случайная инактивация Х-хромосомы во время эмбрионального развития создает мозаику цветов , в результате чего получаются типичные черепаховые или пестрые узоры.
Этот механизм объясняет, почему большинство рыжих кошек — самцы , а рыжие самки встречаются так редко. Генетика, в очередной раз, демонстрирует, что небольшие изменения в ДНК могут иметь последствия, видимые невооруженным глазом.
А что насчет личности? Это остается загадкой.
Несмотря на распространенный стереотип, связывающий рыжих кошек с более хаотичным или, наоборот, общительным темпераментом, исследователи уточняют, что генетическое открытие касается исключительно пигментации . Нет данных, связывающих активацию ARHGAP36 с изменениями темперамента или поведения. Этот вопрос остается открытым для будущих исследований.
Однако это открытие преподносит увлекательный урок об эволюции: крупные физические преобразования не всегда требуют новых генов, а скорее тонких изменений в том, когда и где считываются существующие гены . Оранжевые кошки веками спят на наших диванах, вдохновляя таких персонажей, как Гарфилд и Кот в сапогах, и становясь героями тысяч мемов. Ответ никогда не находился где-то в отдаленном месте; он всегда был заложен в их ДНК, ожидая, пока кто-нибудь найдет недостающий фрагмент.